Nezávislý chovatelský klub

Toto je záhlaví Vašich stránek. Text můžete změnit v administraci v 'Nastavení stránek'.

HCM

HCM – stručný popis choroby

 

HCM – hypertrofická kardiomyopatie je nejčastěji se vyskytující  onemocnění srdečního svalu u koček. V odborné literatuře se uvádí, že se jedná se o dědičnou, autosomálně dominantní chorobu, což znamená, že postačí jedna zmutovaná alela, aby mohlo dojít ke klinické manifestaci onemocnění. Nyní se diskutuje i o pomocných genech, které svou přítomností na konkrétním místě chromozomu mají za následek zvýšení rizika propuknutí onemocnění.

  Toto onemocnění je dostatečně známo u mainských mývalích koček, kde postihuje až 35 % populace. Je známo i u ragdollů, i když zde jej způsobuje jiná mutace. Nyní Dr. meursová zahájila výzkum DNA s ohledem na HCM u sibiřských koček.

  U lidí je známo 180 různých mutací, které mohou vyvolat klinické symptomy HCM v různém stupni a s různou prognózou dalšího vývoje.

  V současné době není dostatek informací, které by zcela jasně vymezovaly dobu propuknutí onemocnění a jeho průběh u MYBPC3 homozygotních (dvě defektní alely) a heterozygotních zvířat (jedna defektní alela). Podle výzkumů Dr. K. Meursové z Washington State University   ragdollové, kteří jsou na HCM testováni jako homozygotní, onemocní v průměru o 18 měsíců dříve, než heterozygotní kočky. Tato data odpovídají též zveřejněným údajům K. Meursové k mutaci HCM 1 u mainských mývalích koček. Zde rozvíjejí homozygotně postižené kočky mírné až těžké onemocnění a HCM se u nich objeví ve 4 letech nebo dříve, zatímco 3 z 10 heterozygotních koček přežívají s mírnou formou HCM ještě mezi 8 až 12 lety.

  Existují však i studie (tzv. Mnichovská studie), která zpochybňuje význam mutace

 MYBPC3, kterou identifikovala Dr. Meursová jako jednu z příčin HCM u mainských mývalích koček, pro  praktický chov.

  V současné době je zatím kromě testu DNA jedinou další metodou ultrazvukové vyšetření na specializovaném kardiologickém pracovišti.

  Spolu s těmito opatřeními vyzývají genetici též k chovu směřujícímu ke snížení koeficientů příbuznosti v rodokmenech, omezení nadužívání určitých titulových jedinců v chovu na úkor jiných a provádění selekce v takové míře, aby nepoškozovala plemeno nežádoucím omezováním genpoolu.

Dotaz do Laboklinu

> Hello,
>
> my name is Daniela Hypsov and I'm the President of NCHK, this is one
of
> four Breeder Cat Clubs in the Czech Republic. We would like to test our
> ragdolls on HCM. In The Ragdoll News from Norimberk (Frau K. Hugnes
Dentler)
> I have red about the DNA test, wich is possible to make in Laboklin.
We
> are very interested in it. Please, can you send us some information?
Where
> can we find the forms for samples, how much does it cost a how can we
send
> tne samples to Laboklin?
> Thank you very much for your answer. I'm looking forward to it.
>
 
> D.
> Hypsov , NCHK
>
>

Originál odpověď


aDear Ms Hypsov,
 
Thank you for your inquiry.
As sample material for the HCM genetic test, we need either a EDTA- blood
sample (0.5-1ml) or a thorough cheek swab done with special cytobrushes.
The cytobrush test kits are available from us upon request via email
labogen@laboklin.de and free of charge. Please let us know your complete
postal address and how many test kits you need; we will then send them to
you immediately.

Please note that if the cheek swab is done too diffidently, it is possible
that the swab does not contain sufficient cell material to perform the
genetic test. If the swab contains sufficient DNA, the test result from
this DNA is as reliable as that from DNA obtained from blood.

The following points are crucial for the quality of the cheek swab:
To take the swab, rub the cytobrush several times against the inner cheek
pouch, maybe gently pressing against the cheek from the outside with your
second hand.
Avoid to touch the top end of the cytobrush with your hands.
Air-dry the cytobrush after the swab has been taken, at least 2 hours,
better over night, prior to packing it in an air-tight container (usually
provided by us).
The cytobrushes should subsequently be posted, although this is not
mandatory.

The cost per test is 50 (always plus tax, if applicable). We give
discounts if several samples are sent at the same time: 10% off for 3 and
more samples, and 15% off for 5 and more samples. For members of breeding
clubs we offer a 10% discount also if just 1-2 samples are sent in. To get
the discount, breeders should sent in a copy of their membership card
together with the samples

After we have performed the test for you, you will receive the test
results and an invoice for the amount due. Payment can then be made either
by cheque or by international bank transfer; we also accept credit card
payment (Visa and Mastercard, at an additional fee of 2,10Euro).

The test results are due approx. 3 days after the arrival of the samples
in our lab. In rare cases, it can take up to a week to complete a test.
The attached submission form should be used to send in the samples.

We would like to point out that all our tests are performed according to
internationally approved standards (DIN/ISO 17025) and therefore undergo
the highest safety and reliability requirements. These requirements are
valid not only for all our genetic tests, but also for the parentage
testing of dogs and cats which are also routinely performed.
Hopefully, this information is of help to you!
If you have any further questions, please do not hesitate to contact us
again (labogen@laboklin.de or +49-971-72020).


Best regards,

Dr. Ines Langbein-Detsch

Molekularbiologie

LABOKLIN GmbH&Co.KG
Steubenstr. 4
97688 Bad Kissingen
Tel +49 (0)9 71 - 72 02 0
Fax +49 (0)9 71 - 72 02 995

RG. Schweinfurt; HRB 3631
Ust-ID:206 897 824
Steuer-Nr.: 205/162/00301

 

Přeloženo

Milá paní Hypšová,

 

   Děkuji za váš dotaz. Jako vzorek pro provedení testu potřebujeme buď EDTA krevní vzorek (0, 5 – 1 ml) nebo stěr provedený na specielním buněčném kartáčku. Soupravy buněčných testovacích kartáčků  jsou k dispozici u nás  na vyžádání přes e-mail labogen@laboklin.de

a jsou zdarma. Prosím dejte nám vědět vaši úplnou poštovní adresu a kolik testovacích sad potřebujete, pošleme Vám je neprodleně.

 

  Prosím, povšimněte si, že jestliže je stěr proveden příliš jemně, je možné, že stěr nebude obsahovat odpovídající buněčný materiál  k provedení testu. Jestliže stěr obsahuje dostatečné množství DNA, výsledek testu z této DNA je stejně hodnověrný jako DNA získaná z krve.

 

Následující body jsou rozhodující pro  kvalitu kontrolního stěru:

 

Ø      Aby jste odebrali stěr, otírejte buněčný kartáček několikrát o vnitřní stranu líce, pokud možno jemně tiskněte proti tváři z vnější strany vaší druhou rukou.

Ø      Vyhněte se dotyku horního konce buněčného kartáčku vašima rukama.

Ø      Kartáček by měl schnout na vzduchu po odebrání vzorku nejméně 2 hodiny, nejlépe přes noc před zabalením do vzduchotěsného obalu  (kontejneru) obvykle poskytovaného námi.

Ø       Kartáčky by měly být následně odeslány, ačkoliv to není závazné.

 

Cena za test je 50 EUR (vždy s daní ). Dáváme slevu jestliže některé vzorky jsou odeslány  v stejné době : 10 % pro 3 a více vzorků, a 15 % pro 5 a více vzorků. Pro členy chovatelských klubů  nabízíme slevu 10 % už při zaslání 1 -2 vzorků. Aby jste dostali slevu, chovatelé by měli poslat kopii svého členského průkazu společně se vzorky.

 

Poté, co provedeme požadovaný test, dostanete výsledek testu a fakturu na požadovanou částku. Platba může být provedena buď šekem nebo mezinárodním bankovním transferem, přijímáme také platbu kreditními kartami (Visa a Mastercard s doplňkovým poplatkem  2, 10 EUR).

 

Výsledky testů jsou k dispozici průměrně 3 dny po obdržení vzorků naší laboratoří. Ve vzácných případech se může doba prodloužit na týden, aby se dokončil test. Pro odeslání vozků by měl být použit příslušný formulář.

 

Rádi bychom poukázali na to, že naše testy jsou prováděny podle mezinárodně schválených  standardů (DIN/ISO 17025) a z tohoto důvodu odpovídají požadované spolehlivosti. Tato spolehlivost se netýká pouze všech našich genetických testů, ale též testování rodičovství u psů a koček, které také rutinně provádíme.

Doufám, že vám tyto informace pomohou. Pokud máte nějaké další otázky, prosím neostýchejte se kontaktovat nás znovu (labogen@laboklin.de nebo tel. +49-971-72020).

                                                                                     

    S úctou

                                                                                   Dr. Ines Langbein-Detsch

 

 
Chovatelé, kočky, chovatelské stanice, chovatelské předpisy, Ragdoll, Sibiřská kočka, Kočka v nouzi, praktický chov koček, návštěvní služba, felinoterapie, hystorie ragdollů, genotypy ragdollů, výchova kotěte, výživa kočky, chov kočky, parazité, infekční onemocnění koček, dědičná onemocnění koček